¿Qué es el síndrome de Angelman y cuál es su tratamiento?

El síndrome de Angelman es una enfermedad rara, la cual ocasiona dificultades para hablar y en el equilibrio.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman, es un trastorno neurológico el cual puede ser rápidamente identificado debido al aspecto de las personas que lo padecen. Estas suelen presentar una gran sonrisa y una apariencia muy feliz. Sin embargo detrás de este síndrome hay otras características importantes. Por otro lado es importante mencionar que este es un trastorno neurológico crónico.

Reseña histórica del síndrome de Angelman

Este síndrome se identificó en el año 1965 y obtuvo su nombre del pediatra Harry Angelman. Es por ello que esta enfermedad ahora lleva su nombre. Antes de recibir su nombre actual esta enfermedad era conocida como “el síndrome de la marioneta feliz”. Sin embargo con el pasar de los años se decidió cambiarle el nombre, para hacer honor a su descubridor.

El pediatra logró describir la enfermedad en tres niños y en ese entonces se le consideraba una enfermedad rara. Ya para el año 1987 se descubrió que casi la mitad de los niños que padecían este síndrome tenían una alteración del brazo largo del cromosoma 15.

De igual forma se propuso una relación entre el síndrome de Angelman y el de Prader-Willi. En las estimaciones más reciente se ha encontrado una prevalencia entre 1/12,00 y 1/20,000.

Causa del síndrome de Angelman

Causa del síndrome de angelman

Este síndrome se puede considerar como una enfermedad rara, ya que, muy pocas personas la padecen. La única forma de que un niño padezca esta enfermedad es por una alteración genética. Teniendo esto en cuenta, no debemos relacionar esto con que sea hereditaria.

El síndrome de Angelman es causado por una alteración en el gen UBE3A, el cual está localizado en el cromosoma 15. Actualmente todos los mecanismos conocidos que ocasionan el desarrollo de esta enfermedad producen una alteración de este gen, en el cromosoma 15 de la madre.

Las causas más comunes de este síndrome son las siguientes:

Deleción (pérdida) del cromosoma materno ubicado en la región 15q12, donde está ubicado el gen UBE3A. En el 70% de los casos el motivo de esta enfermedad es este. Cuando esto ocurre la afección del niño es bastante severa.

Siendo menos frecuente este síndrome puede desarrollarse al heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre. A esto se le conoce como disomía uniparental. Para estos casos la afectación es menor.

Por último tenemos los defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, el cual deriva del cromosoma 15 de la madre. Si esta es la causa del síndrome de Angelman, la afectación clínica no suele ser tan grave.

Síntomas del síndrome de Angelman

  • Retraso mental grave; Las personas con esta enfermedad no logran alcanzar un estado de madurez de acorde a su edad. Esto les impide llevar un ritmo normal con relación a formación, desarrollo de habilidades y autonomía.
  • Problemas al hablar; Por lo habitual las personas con el síndrome de Angelman, no logran comunicarse por medio del habla. En caso de que se logre su vocabulario será limitado.
  • Ataxia; Se trata de la presencia de temblores en sus extremidades, es por ello que tienen problemas en la coordinación y equilibrio.
  • Microcefalia; Ocurre cuando el tamaño del cráneo es más pequeño de los normal, provocando atrofia cerebral. Este problema también lleva a crisis convulsivas.
  • Problemas visuales; Por lo general estos no suelen aparecer pero cuando lo hace ocasiona, problemas de estrabismo o atrofia del nervio óptico.
  • Boca grande; En este caso la boca suele ser grande y los dientes tienden a estar separados. Otro problema que puede causar es prognatismo y un abombamiento exagerado de la lengua. De igual forma pueden presentar problemas para tragar alimentos.

Otros puntos que debemos destacar en esta enfermedad, es que las personas que la padecen suelen tener intereses para entablar relaciones con los demás. De igual forma sienten interés por el agua y el plástico.

Cura para el síndrome de Angelman

Cura para el síndrome de angelman

Al ser una enfermedad crónica y de origen genético este síndrome no tiene cura. Sin embargo existen tratamientos para sus síntomas. Es decir, se pueden tratar los problemas de la hiperactividad, resolver los problemas visuales, de lenguaje y la ataxia. Por otro lado debes fomentar las relaciones sociales ya que esto ayudará en su progreso.

Otro punto que es muy importante de tratar es el retraso mental, esto se logra trabajando y estimulando la inteligencia. Si se trabaja de manera continua y eficaz se puede lograr cierta autonomía para así lograr que el paciente tenga una mejor calidad de vida.

Además de todo lo mencionado anteriormente debemos recordar que cada persona puede tener síntomas más severos que otra. Esto tiene que ver con el grado del problema genético que haya provocado esta condición. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se pueden conseguir resultados favorables.

Esperanza de vida para una persona con síndrome de Angelman

Las personas que padecen el síndrome de Angelman, tienen una esperanza de vida normal. Esto quiere decir que no sufren ningún problema de salud que se relacione con este padecimiento. De igual forma el desarrollo sexual en una persona con este síndrome no se ve afectado.

Mira este vídeo en donde te explicamos un poco mas sobre el síndrome de Angelman

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